1、 46，XX/46，XY

2、 46，X，i（Xq）患者是由于

3、 47，XXX患者是由于

4、 Turner综合征的卵巢发育不全主要决定于

5、 Turner综合征的身材矮小主要决定于

6、 核型为45，X患者将会产生

7、 倒位染色体携带者将会产生

8、 四射体邻位分离将会产生

9、 46，X，+21

10、 45，X/46，XX

11、 46，X，i（Xp）患者是由于

12、 一条染色体发生两次断裂后，可能导致

13、 两条染色体各自发生一次断裂后，可能导致

14、 一条染色体的着丝粒横裂可能导致

15、 染色体不分离发生在生殖细胞中会导致

16、 倒位发生在生殖细胞中会导致

17、 插入发生在生殖细胞中可能会导致

18、 46，XY女性

19、 患者核型为46，XX，体内有卵巢组织，外生殖器兼有两性特征

20、（多选题） 具有严重智力低下的染色体病是

21、（多选题） 在减数分裂同源染色体分离时，四射体的分离方式包括

22、（多选题） LDL受体缺陷的主要类型有

23、 原贮积症

24、（多选题） 导致46，XY女性的原因有

25、（多选题） 性反转综合征包括

26、（多选题） 检出X脆性部位致病基因的方法有

27、（多选题） 染色体病最常见的临床表现

28、（多选题） 5p-综合征

29、 患者核型为46，XY，体内有睾丸组织，外生殖器兼有两性特征

30、（多选题） 具有习惯性流产症状的个体，其核型可能是

31、（多选题） 染色体重复发生的原因可为

32、（多选题） 两条染色体各自发生一次断裂后，可能导致

33、 当一条染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成

34、（多选题） 嵌合体发生的机理包括

35、（多选题） 染色体发生非整倍性改变的原因包括

36、（多选题） 染色体发生整倍性改变的原因包括

37、（多选题） 染色体畸变的原因包括

38、 能存活的单体型是

39、 14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，此男孩患先天愚型的风险 是

40、 倒位染色体携带者在临床上可表现出

41、 一个臂间倒位异常染色体的携带者，可能会形成

42、 46，XY，t（4；6）（q35；q21）表示

43、 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为

44、 如果重复发生在生殖细胞中，受精后将会形成

45、 如果缺失发生在生殖细胞中，受精后将会形成

46、 异源嵌合体来源于

47、 核型为46，X，+21的个体称为

48、 14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，此男孩表型正常，他是携带者的可能性是

49、 染色体不分离

50、 某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为

51、 在二倍体的基础上某号染色体减少一条可形成

52、 在二倍体的基础上某号染色体增加一条可形成

53、 导致染色体数非整倍目异常的可能原因是

54、（多选题） 遗传登记的遗传病包括

55、（多选题） 可直接观察胎儿表型的产前诊断方法有

56、（多选题） 能进行产前诊断的遗传病包括

57、（简答题） 若某人核型为46，XX，t（4；5）（q35；p11）表明其染色体发生了。

58、 患者体内兼有男女两种性腺 。

59、 易位染色体携带者在临床上可能表现出

60、 倒位染色体携带者在临床上可能表现出

61、 脆性X染色体综合征的临床表现有

62、 5pˉ综合征的临床表现有

63、 核型为46，X，i（Xq）Turner综合征

64、 XYY综合征

65、 两条同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，可能造成。

66、（多选题） 防止某种遗传病在一个家庭中再发的对策包括

67、 若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）表明其染色体发生了。

68、 若某人核型为46，XX，del（1）（pter→q21：）表明其染色体发生了。

69、 体内有睾丸组织，但外表为女性，该个体为

70、 脆性X染色体综合征

71、 高龄孕妇更容易生出

72、 对某21三体综合征个体的DNA检查显示他具有来自祖父、外祖母和外祖父的21号染色体的DNA片段，说明多余的21号染色体起源于

73、 易位型先天愚型的核型为

74、 21/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，此男孩患先天愚型的风险是