1、（多选题） 在遗传病的诊断中，系谱分析可

2、 家族性高胆固醇血症

3、 肝豆状核变性

4、 产前诊断得知胎儿患有半乳糖血症，可采用的最简便的治疗方法是

5、 在临床上对症地缓解遗传病患者的症状，一般采取的治疗方法是

6、 要想从根本上治愈单基因病，理想的治疗方法是

7、 某新生儿被诊断为PKU患者，可采用的简便的治疗方法是

8、 严重唇裂的患者可采用

9、（多选题） 进行染色体产前诊断时，染色体标本可取自

10、（多选题） 诊断PKU可选用下列v哪些诊断方法

11、（多选题） 先天性耳聋的原因可能是

12、 原发性痛风

13、（多选题） 染色体畸变综合征往往具有的症状和体征是

14、 核型分析可做出诊断的疾病

15、 检测代谢产物可做出诊断的疾病

16、 疑为苯丙酮尿症者应用那种方法诊断

17、 Turner综合征除了做染色体检查外，还可用来进行辅助诊断的是

18、 可用来诊断18三体综合征的是

19、 习惯性流产者可进行哪项检查

20、 下列哪种技术可以对基因缺失型遗传病进行基因诊断

21、 用寡核苷酸探针直接分析法检测一疑为苯丙酮尿症患儿的标本，若能与正常探针结合，不能与突变探针结合，则为

22、 要作早期产前基因诊断，最适宜的取材方法是

23、 绒毛取样的最佳时期是

24、（多选题） X连锁基因近婚系数中

25、（多选题） 近亲婚配率高

26、（多选题） X连锁隐性遗传中，红绿色盲在男性中发病率为0.07，则

27、（多选题） 已知白化病的发病率为1/10000，则

28、（多选题） 符合遗传平衡群体的公式有

29、 一家庭已生出某种遗传病患儿，担心再次妊娠生患儿前来咨询，这属于

30、 “回顾性遗传咨询”是指

31、 “前瞻性遗传咨询”是指

32、 用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，不适用的条件是

33、 孕期17周时需为胎儿作细胞遗传学检查，应采取

34、 怀疑胎儿为无脑儿，且孕妇有先兆性流产，最好进行哪种产前诊断

35、 姐妹染色单体差别染色可发生于加入BrdU后

36、 羊膜穿刺的最佳时期是

37、 对孕妇及胎儿损伤最小的产前诊断方法是

38、 一对新婚夫妇，由于某种原因担心生育患儿前来进行咨询，这属于

39、 遗传病普查队伍中，专家属于

40、（多选题） α1-抗胰蛋白酶缺乏症可用那种疗法进行治疗

41、（多选题） PKU可用那种疗法进行治疗

42、 选择对遗传负荷的作用是使之

43、 姑表兄妹X连锁基因近婚系数

44、 舅表兄妹X连锁基因近婚系数

45、 姨表兄妹X连锁基因近婚系数

46、 二级表兄妹的常染色体近婚系数

47、 半同胞的常染色体近婚系数

48、 堂兄妹的常染色体近婚系数

49、 叔侄女的常染色体近婚系数

50、 同胞兄妹的常染色体近婚系数

51、 一个群体中基因频率和基因型频率在世代中不变

52、 堂兄妹的X连锁基因近婚系数

53、 某AD遗传病的适合度为0.2，基因突变率为0.4×10－6/代，致病基因频率为

54、 某AD病群体发病率为万分之二，致病基因的频率为

55、 某AR病群体发病率为1/10000，基因突变率为60×10－6/代，适合度为

56、 某AD致死遗传病发病率为百万分之一，突变率为

57、 在一个遗传平衡群体中，已知血友病的男性发病率为0.00008，选择系数0.9，致病基因突变率为

58、 白化病的群体发病率为1/10000，该群体中白化病携带者的频率为

59、 我国汉族人群中PTC味盲占0.09，如果这是一个遗传平衡群体，杂合子频率为

60、 下列哪一个群体处于遗传平衡状态

61、 一个遗传平衡群体bb为4%，这个群体中B基因频率为

62、 导致染色体数目异常

63、 下列哪种疾病应进行染色体检查

64、 产前诊断的指征不包括

65、 临床上诊断PKU患儿的首选方法是

66、 性染色质检查可以对下列哪种疾病进行辅助诊断

67、 遗传病诊断时，所采集的完整的系谱应该至少包括几代以上的家庭成员

68、（多选题） 下列哪些是维持遗传平衡的条件

69、（多选题） 选择可以影响

70、（多选题） 一个群体中，BB占30%，Bb占0%，bb占70%。在随机婚配情况下，下一代中

71、（多选题） 一个遗传平衡的群体中，aa的频率是49%

72、 一个群体所具有全部遗传信息称为

73、 导致人类的遗传病

74、 增加遗传负荷

75、 影响遗传平衡的因素

76、 可降低群体遗传负荷

77、 可增高群体遗传负荷

78、 2pq是

79、 q是

80、 X连锁遗传中男性的发病率是

81、 遗传平衡群体中不变的是